Jameela Jamil揭示了她有ehlers-danlos綜合症,但它是什麼?

在最近的Instagram郵政演員,電視演示者和身體積極性Campaigner Jameela Jamil對Ehlers-Danlos綜合症的經歷開闢了。

ehlers-danlos綜合徵(EDS)是一組罕見的遺傳條件,影響支持皮膚,骨骼,血管和其他器官的結締組織。但是你如何獲得患有風險的診斷,您可以管理條件嗎?

伊恩Chikanza教授風濕病學(成人和兒科)哈利街診所,哈利街診所,部分HCA英國,看起來症狀,診斷和治療症:

高溫性,ehlers-danlos綜合徵(EDS)和相關條件是膠原蛋白和結締組織的遺傳性疾病,導致皮膚的彈性,接頭的運動範圍增加,以及心血管和關節鬆弛。

因此條件是風濕性和肌肉骨骼障礙(RMD),屬於風濕病。在高溫性障礙中看到具有專業知識的風濕病學者是非常重要的,以便具有早期診斷和管理計劃來提高生活質量和預防並發症。

在EDS中看到的過度範圍在患者中看到的關節運動可能導致關節,韌帶和肌肉的額外菌株,甚至是部分位錯(Subluxation)或關節脫位。

症狀還可包括不穩定的關節,關節疼痛,慢性體痛,心臟灼傷等胃部干擾,尿急,靜脈靜脈,壯麗的皮膚,頭暈和異常的皮膚癒合。這些特徵中的一些可以在出生時或幼兒早期注意到。

eds的人通常具有正常的壽命。然而,一些稀有類型可能存在並發症,這可能包括主動脈夾層,猝死和腦出血。

目前,有13種不同類型的EDS。某種形式比其他形式更常見。它們可能很難正確診斷。 EDS可以從具有故障基因的父母繼承,或者可以由自發性基因突變和缺失引起。

所有類型的EDS的估計估計普遍性至少為全世界5,000人中至少為1。最常見的是高致頭EDS(HEDS),在約80%至90%的EDS患者中發生。這是先前稱為III型,或良性聯合高能性綜合徵。現在有新的診斷標準。

RARER形式的EDS,包括經典,血管,橫骨髓,α1,皮膚病和脆性角膜綜合徵,將影響估計的20萬人。已經描述了許多基因締合,缺失和突變,並且這些可用於遺傳確認。這些基因中的突變可能導致EDS。

EDS症狀可能出現在壽命後期,例如在青春期期間,或者可以由創傷,壓力情況或感染觸發,例如病毒。許多患有EDS的孩子患有輕微的症狀,可能會被忽視,或被診斷出來的“生長痛苦”。

排除炎症性RMD,如少年特發性關節炎(jia) – 關節炎症 – 首先。亨累斯兒童比同齡人更“展位”,這可能會造成關節不穩定。但每個孩子都受到不同的影響。在學校,他們可能會遇到手寫,急於,濃度差。

主要目標是滿足EDS孩子的需求,而不讓他們覺得它們與同齡人不同,以及他們盡可能地領先正常的生活。在一些嚴重的情況下,可能需要學校護理計劃。重要的是,兒童早期通過高溫性疾病觀察兒科病毒學家,以進行適當的診斷。

在歸因於康復或其他形式的EDS的症狀之前,對您的醫療症狀進行全面方法是非常重要的。需要排除其他RMD條件。強烈建議您在高溫性障礙中看到具有專業知識的風濕病學。

具有高手攜帶障礙專業知識的風濕病學者將能夠在臨床上進行評估,安排特定的測試並為您進行診斷。某些形式的EDS與一些基因有關。風濕病學者將能夠安排這些基因測試,以確認診斷是否合適。

必須記住,具有基因並不意味著它將在臨床上表現出來。要考慮的其他原因是馬法丹的綜合徵,同性戀血症,骨質血症缺乏細胞,粘附者的綜合徵,遺留綜合徵,唐氏綜合徵和假瘤素Elasticum。

迄今為止,沒有針對HED描述的特定基因關聯。因此,您可能需要評估您的診斷與新的HEDS診斷標準。

在轉診之前,患者可能最初可能用次粒子誤診